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Por Silvia Eugenia Ruiz Bachiller
SECUENCIA DEL GENOMA DEL NEANDERTAL
RESUMEN del artículo publicado el 23 May 2010. en http://www.bioblogia.com/2010/05/revelan-la-secuencia-del-genoma-de-neandertal/
Un equipo internacional de investigadores ha secuenciado el genoma del Neandertal, utilizando pequeñas muestras de huesos obtenidos a partir de tres huesos de Neandertal encontrados en una cueva en Croacia. Los resultados fueron publicados en la revista Science
GENOMAS DE NEANDERTALES Y HUMANOS COMPARADOS
Los investigadores, dirigidos por Svante Pääbo del Instituto Max-Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania, hicieron una comparación entre el genoma del Neandertal con los cinco genomas humanos conocidos hoy día de diferentes partes del mundo.
Los resultados revelan una variedad de genes que son únicos en los seres humanos, incluyendo unos pocos que se extendieron entre nuestra especie después de que los seres humanos y los neandertales se separaron de un ancestro común.
COMPRENDER NUESTRA IDENTIDAD HUMANA
Estos resultados ofrecen una lista de regiones genómicas y genes que pueden ser clave para comprender nuestra identidad humana.
Los científicos también encontraron que los humanos modernos y los neandertales muy probablemente se cruzaron, probablemente en el Oriente Medio, después de salir de África.
«El genoma del Neandertal promete ser una fructífera fuente de información sobre los eventos evolutivos que produjeron los humanos modernos y los neandertales”, dijeron los investigadores.
NEANDERTALES, NUESTROS PARIENTES MÁS CERCANOS
Los neandertales son nuestros parientes más cercanos en la evolución. Aparecieron hace unos 400.000 años, se extendieron a través de Europa y Asia occidental, y se extinguieron hace aproximadamente 30.000 años.
LA SECUENCIA DEL GENOMA NEANDERTAL
El proyecto de la secuencia del genoma del Neandertal representa alrededor del 60 por ciento de todo el genoma. El material genético que se secuenció vino de los huesos de tres neandertales individuales.
Los científicos encontraron que los seres humanos modernos y los neandertales están tan estrechamente relacionados que para cualquier parte particular del genoma, un ser humano moderno y un hombre de Neandertal podrían ser más parecidos entre sí que dos seres humanos modernos entre sí.
La mayor parte de lo que sabemos sobre la variación genética entre los humanos de hoy se basa en las poblaciones europeas. Pääbo y sus colegas secuenciaron los genomas de los humanos de hoy en cinco regiones desde el sur de África, África Occidental, Papúa Nueva Guinea, China y Francia, y compararon el genoma de los Neandertales con los genomas de estos individuos.
La secuencia del genoma del Neandertal demostró ser un poco más similar a la de los individuos no africanos.
los autores informaron que la secuencia del genoma recientemente publicado de Craig Venter contiene segmentos que están más cerca de los del genoma del Neandertal, que a las referencias actuales del genoma humano (que incluye una mezcla de ADN con ascendencia de los africanos y los europeos).
¿CUÁNDO SE MEZCLARON NEANDERTALES Y HUMANOS MODERNOS?
Aunque otras explicaciones son posibles, una hipótesis es que los primeros humanos modernos se cruzaron con los neandertales en el Oriente Medio, después de salir de África y, antes de propagarse en Eurasia.
Los autores estiman que aproximadamente entre un 1 a un 4 por ciento del genoma humano moderno parece ser de los neandertales.
El porcentaje relativamente bajo del ADN de Neandertal en el genoma humano moderno puede sugerir que el entrecruzamiento en realidad era bastante limitado.
“Está bien pensar que algunos de nosotros tenemos un poco de ADN neandertal en nuestro genoma, pero, para mí, la oportunidad de buscar las pruebas de selección positiva que ocurrió poco después de las dos especies separadas es probablemente el aspecto más fascinante de este proyecto” dijo Pääbo.
Su equipo diseñó un método para buscar las regiones del genoma humano de hoy en donde los genes nuevos se han extendido a través de la población una vez que las dos especies se separaron. Estos genes pudieron mejorar los primeros seres humanos por la supervivencia o la reproducción.
SELECCIÓN HUMANA ESPECÍFICA
Los investigadores revisaron los cinco genomas de los humanos modernos de todo el mundo en busca de las regiones genómicas con variaciones de la secuencia que se producen frecuentemente en los seres humanos pero no en los neandertales, lo que sugiere una selección humana específica.
El equipo encontró 212 regiones de tal variación. Entre las 20 regiones con la mayor evidencia de la selección positiva fueron tres genes que, cuando mutaron, afectaron el desarrollo mental y cognitivo.
Curiosamente estos genes han sido implicados en el síndrome de Down, la esquizofrenia y el autismo.
Otras regiones en esta lista de 20 incluye un gen implicado en el metabolismo energético, y otra que afecta el desarrollo del esqueleto del cráneo, la clavícula y la caja torácica.
“En todos estos casos se requiere mucho, mucho más trabajo. Esto realmente sólo sirve para indicar qué genes se debe estudiar ahora, y estoy seguro de que nosotros y muchos otros grupos van a hacer eso”, dijo Pääbo.
CATÁLOGO DE CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS HUMANAS
Los investigadores también utilizaron el genoma del Neandertal para producir la primera versión de un catálogo de las características genéticas que existen en todos los seres humanos de hoy, pero no se encuentran en los neandertales o los monos. Este catálogo será valioso para los científicos que estudian lo que diferencia entre los humanos y otros organismos.
Silvia Eugenia Ruiz Bachiller
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Referencia
Richard E. Green, Johannes Krause, Adrian W. Briggs, Tomislav Maricic, Udo Stenzel, Martin Kircher, Nick Patterson, Heng Li, Weiwei Zhai, Markus Hsi-Yang Fritz, Nancy F. Hansen, Eric Y. Durand, Anna-Sapfo Malaspinas, Jeffrey D. Jensen, Tomas Marques-Bonet, Can Alkan, Kay Prüfer, Matthias Meyer, Hernán A. Burbano, Jeffrey M. Good, Rigo Schultz, Ayinuer Aximu-Petri, Anne Butthof, Barbara Höber, Barbara Höffner, Madlen Siegemund, Antje Weihmann, Chad Nusbaum, Eric S. Lander, Carsten Russ, Nathaniel Novod, Jason Affourtit, Michael Egholm, Christine Verna, Pavao Rudan, Dejana Brajkovic, Zeljko Kucan, Ivan Gusic, Vladimir B. Doronichev, Liubov V. Golovanova, Carles Lalueza-Fox, Marco de la Rasilla, Javier Fortea, Antonio Rosas, Ralf W. Schmitz, Philip L. F. Johnson, Evan E. Eichler, Daniel Falush, Ewan Birney, James C. Mullikin, Montgomery Slatkin, Rasmus Nielsen, Janet Kelso, Michael Lachmann, David Reich, and Svante Pääbo (7 May 2010). A Draft Sequence of the Neandertal Genome. Science 328 (5979), 710.
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